Меню

Публикации в рецензируемых журналах

Tran Mau-Them F, Guibaud L, Duplomb L, Keren B, Lindstrom K, Marey I, Mochel F, van den Boogaard MJ, Oegema R, Nava C, Masurel A, Jouan T, Jansen FE, Au M, Chen AH, Cho M, Duffourd Y, Lozier E, Konovalov F, Sharkov A, Korostelev S, et al. De novo truncating variants in the intronless IRF2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy. Genetics in Medicine, 2018 [Epub ahead of print]

Lozier ER, Konovalov FA, Kanivets IV, Pyankov DV, Koshkin PA, Baleva LS, Sipyagina AE, Yakusheva EN, Kuchina AE, Korostelev SA. De novo nonsense mutation in WHSC1 (NSD2) in patient with intellectual disability and dysmorphic features. Journal of Human Genetics, 63(8):919-922, 2018

Filatova A, Freire V, Lozier E, Konovalov F, Bessonova L, Iudina E, Gnetetskaya V, Kanivets I, Korostelev S, Skoblov, M. Novel KIAA1109 variants affecting splicing in a Russian family with ALKURAYA-KUČINSKAS syndrome. Clinical Genetics, 2018 [Epub ahead of print]

Marakhonov AV, Konovalov FA, Makaov AK, Vasilyeva TA, Kadyshev VV, Galkina VA, Dadali EL, Kutsev SI, Zinchenko RA. Primary microcephaly case from the Karachay-Cherkess Republic poses an additional support for microcephaly and Seckel syndrome spectrum disorders. BMC Medical Genomics, 11(Suppl 1):8, 2018

Zernov NV, Skoblov MY, Marakhonov AV, Shimomura Y, Vasilyeva TA, Konovalov FA, et al. Autosomal recessive hypotrichosis with woolly hair caused by a mutation in the keratin 25 gene expressed in hair follicles. J Invest Dermatol, 136(6): 1097-105, 2016

Кудрявцева Е.В., Ковалев В.В., Потапов Н.Н., Канивец И.В., Антонец А.В., Коновалов Ф.А., Пьянков Д.В., Коростелев С.А. Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности. Медицинская генетика. 17(5):23-27, 2018

Дадали Е.Л., Коновалов Ф.А., Акимова И.А., Шарков А.А., Руденская Г.Е., Михайлова С.В., Коростелев С.А. Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии II типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A. Нервно-мышечные болезни. 8(2):42-52, 2018

Анисимова И.В., Дадали Е.Л., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Новые аллельные варианты несиндромальной умственной отсталости 20-го типа, обусловленной мутациями в гене MEF2C. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 118(4):70-75, 2018

Руденская Г.Е., Суркова Е.И., Коновалов Ф.А. Атаксия с окуломоторной апраксией 4-го типа, диагностированная методом панельного экзомного секвенирования. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 118(3):10-14, 2018

Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.Н., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (МPS). Медицинская генетика, 16(7):4-17, 2017

Кожанова Т.В., Жилина С.С., Мещерякова Т.И., Прокопьева Н.П., Осипова К.В., Айвазян С.О., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Толмачева Е.Р., Кошкин Ф.А., Притыко А.Г. Х-сцепленная умственная отсталость (тип Кантагреля) у девочки: клинический случай из практики. Медицинская генетика, 16(11):42-45, 2017

Акимова И.А., Дадали Е.Л., Коростелев С.А., Хмелькова Д.Н., Коновалов Ф.А. Случай синдрома KBG, обусловленного ранее не описанной мутацией в гене ANKRD11. Медицинская генетика, 16(9), 2017

Дадали Е.Л., Акимова И.А., Коновалов Ф.А., Амплеева М.А., Щагина О.А. Описание клинического случая синдрома Николаидес-Барайцера, обусловленного мутациями в гене SMARCA2. Медицинская генетика, 16(7), 2017

Дадали Е.Л., Никитин С.С., Шаркова И.В., Щагина О.А., Коновалов Ф.А. Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России, Нервно-мышечные болезни, 7(3):31-36, 2017

Шарков А.А., Дадали Е.Л., Коновалов Ф.А., Акимова И.А., Шаркова И.В., Головтеев А.Л., Бахтин И.С., Белоусова Е.Д. Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 4 типа, обусловленной мутациями в гене STXBP1. Неврологический журнал, 22(4):182-189, 2017

Должанский О.В., Пальцева Е.М., Хмелькова Д.Н., Коновалов Ф.А., Канивец И.В., Лавров А.В., Пьянков Д.В., Коростелев С.А., Левендюк О.А., Поминальная В.М., Федоров Д.Н. BRAF-позитивный малоклеточный вариант анапластической карциномы на фоне папиллярного рака щитовидной железы из высоких клеток. Архив патологии, 79(3):27-33, 2017

Барашков Н.А., Коновалов Ф.А., Соловьев А.В., Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Сапожникова Н.В., Вытюжина Л.С., Томский М.И., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Посух О.Л., Федорова С.А. Новая транзиция c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1 - основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования. Медицинская генетика, 15(10):25-33, 2016

Дадали Е.Л., Макаов А. Х.-М., Галкина В.А., Коновалов Ф.А., Поляков А.В., Булах М.В., Зинченко Р.А. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленная мутацией в гене NEFL, в семье из Карачаево-Черкессии. Нервно-мышечные болезни, 2:47-51, 2016

Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. Русский журнал детской неврологии, 2:32-40, 2016

Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Никитин С.С., Коновалов Ф.А. Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2. Нервно-мышечные болезни, 6(2):52-57, 2016
© Коновалов Ф.А., 2018

ИП Коновалов Ф.А, ИНН 773471897052
Россия, г. Москва