Публикации в рецензируемых журналах

Bychkov I, Baydakova G, Filatova A, Migiaev O, Marakhonov A, Pechatnikova N, Pomerantseva E, Konovalov F, Ampleeva M, Kaimonov V, Skoblov M, Zakharova E. Complex Transposon Insertion as a Novel Cause of Pompe Disease. International Journal of Molecular Sciences. 2021; 22(19):10887. doi: 10.3390/ijms221910887

Petrova NV, Marakhonov AV, Balinova NV, Abrukova AV, Konovalov FA, Kutsev SI, Zinchenko RA. Genetic Variant c.245A>G (p.Asn82Ser) in GIPC3 Gene Is a Frequent Cause of Hereditary Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss in Chuvash Population. Genes (Basel). 2021 May 27;12(6):820. doi: 10.3390/genes12060820

Barashkov NA, Konovalov FA, Borisova TV, et al. Autosomal recessive cataract (CTRCT18) in the Yakut population isolate of Eastern Siberia: a novel founder variant in the FYCO1 gene. Eur J Hum Genet, 2021. doi: 10.1038/s41431-021-00833-w

Marakhonov AV, Přechová M, Konovalov FA, Filatova AY, Zamkova MA, Kanivets IV, Solonichenko VG, Semenova NA, Zinchenko RA, Treisman R, Skoblov MY. Mutation in PHACTR1 associated with multifocal epilepsy with infantile spasms and hypsarrhythmia. Clin Genet. 2021 Jan 19. doi: 10.1111/cge.13926. Epub ahead of print.

Bardakov SN, Deev RV, Magomedova RM, Umakhanova ZR, Allamand V, Gartioux C, Zulfugarov KZ, Akhmedova PG, Tsargush VA, Titova AA, Mavlikeev MO, Zorin VL, Chernets EN, Dalgatov GD, Konovalov FA, Isaev AA. Intrafamilial Phenotypic Variability of Collagen VI-Related Myopathy Due to a New Mutation in the COL6A1 Gene. J Neuromuscul Dis. 8(2):273-285, 2021.

Marakhonov AV, Voskresenskaya AA, Ballesta MJ, Konovalov FA, Vasilyeva TA, Blanco-Kelly F, Pozdeyeva NA, Kadyshev VV, López-González V, Guillen E, Ayuso C, Zinchenko RA, Corton M. Expanding the phenotype of CRYAA nucleotide variants to a complex presentation of anterior segment dysgenesis. Orphanet J Rare Dis. 15(1):207, 2020

Scala M, Chua GL, Chin CF, ..., Konovalov F, Lozier E, et al. Biallelic MFSD2A variants associated with congenital microcephaly, developmental delay, and recognizable neuroimaging features [published online ahead of print, 2020 Jun 22]. Eur J Hum Genet. 2020

Beskorovainaya T, Konovalov F, Demina N, et al. Case Report: Complicated Molecular Diagnosis of MECP2 Gene Structural Rearrangement in a Proband with Rett Syndrome [published online ahead of print, 2020 Aug 20]. Journal of Autism and Developmental Disorders 10.1007/s10803-020-04668-0, 2020

Khoreva A, Pomerantseva E, Belova N, Povolotskaya I, Konovalov F, Kaimonov V, Gavrina A, Zimin S, Pershin D, Davydova N, Burlakov V, Viktorova E, Roppelt A, Kalinina E, Novichkova G, Shcherbina A. Complex Multisystem Phenotype With Immunodeficiency Associated With NBAS Mutations: Reports of Three Patients and Review of the Literature. Frontiers in Pediatrics, 15 September 2020

Viakhireva I, Musatova E, Bessonova L, Shcherbatyuk Y, Korobkov S, Zhikriveckaya S, Sofronova Ya, Mironova I, Khmelkova D, Konovalov F, Baranova A, Pomerantseva E, Skoblov M. Novel intronic variant in PALB2 gene and effective prevention of Fanconi anemia in family. Familial Cancer 19(3):241-246, 2020

Иванова М.Е., Кадышев В.В., Атарщиков Д.С. Зольникова И.В., Акчурина Н.П., Серова Н.К., Коновалов Ф.А., Лозиер Е.Р. и др. Вариант фенотипа частичной атрофии зрительного нерва вследствие мутации в гене С19orf12 (нейродегенерация с накоплением железа в мозге (NBIA)). Клиническая офтальмология. 20(1):32-36, 2020.

Маркова Т.В., Боровиков А.О., Лозиер E.Р., Исаев А.А., Каймонов В.С., Померанцева Е.А., Коновалов Ф.А., Щагина О.А., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 66‑го типа (обзор литературы и собственное наблюдение). Нервно-мышечные болезни 10(1):88-92, 2020

Иванова М.Е., Зольникова И.В., Хаценко И.Е., Стрельников В.В., Коновалов Ф.А., Лозиер Е.Р., Амплеева М.А. и др. Особенности эпидемиологии, клиники и патогенеза ахроматопсии в российской популяции. Российский офтальмологический журнал 13(1):12-22, 2020

Rudenskaya GE, Marakhonov AV, Shchagina OA, Lozier ER, Dadali EL, Akimova IA, Petrova NV, Konovalov FA. Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 4 with PNKP Common "Portuguese" and Novel Mutations in Two Belarusian Families. Journal of Pediatric Genetics 8(2):58-62, 2019

Tran Mau-Them F, Guibaud L, Duplomb L, Keren B, Lindstrom K, Marey I, Mochel F, van den Boogaard MJ, Oegema R, Nava C, Masurel A, Jouan T, Jansen FE, Au M, Chen AH, Cho M, Duffourd Y, Lozier E, Konovalov F, Sharkov A, Korostelev S, et al. De novo truncating variants in the intronless IRF2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy. Genetics in Medicine 21(4):1008-1014, 2019

Filatova A, Freire V, Lozier E, Konovalov F, Bessonova L, Iudina E, Gnetetskaya V, Kanivets I, Korostelev S, Skoblov, M. Novel KIAA1109 variants affecting splicing in a Russian family with ALKURAYA-KUČINSKAS syndrome. Clinical Genetics 95(3):440-441, 2019

Lozier ER, Konovalov FA, Kanivets IV, Pyankov DV, Koshkin PA, Baleva LS, Sipyagina AE, Yakusheva EN, Kuchina AE, Korostelev SA. De novo nonsense mutation in WHSC1 (NSD2) in patient with intellectual disability and dysmorphic features. Journal of Human Genetics, 63(8):919-922, 2018

Marakhonov AV, Konovalov FA, Makaov AK, Vasilyeva TA, Kadyshev VV, Galkina VA, Dadali EL, Kutsev SI, Zinchenko RA. Primary microcephaly case from the Karachay-Cherkess Republic poses an additional support for microcephaly and Seckel syndrome spectrum disorders. BMC Medical Genomics, 11(Suppl 1):8, 2018

Кудрявцева Е.В., Ковалев В.В., Потапов Н.Н., Канивец И.В., Антонец А.В., Коновалов Ф.А., Пьянков Д.В., Коростелев С.А. Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности. Медицинская генетика. 17(5):23-27, 2018

Дадали Е.Л., Коновалов Ф.А., Акимова И.А., Шарков А.А., Руденская Г.Е., Михайлова С.В., Коростелев С.А. Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии II типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A. Нервно-мышечные болезни. 8(2):42-52, 2018

Анисимова И.В., Дадали Е.Л., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Новые аллельные варианты несиндромальной умственной отсталости 20-го типа, обусловленной мутациями в гене MEF2C. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 118(4):70-75, 2018

Руденская Г.Е., Суркова Е.И., Коновалов Ф.А. Атаксия с окуломоторной апраксией 4-го типа, диагностированная методом панельного экзомного секвенирования. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 118(3):10-14, 2018

Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.Н., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (МPS). Медицинская генетика, 16(7):4-17, 2017

Кожанова Т.В., Жилина С.С., Мещерякова Т.И., Прокопьева Н.П., Осипова К.В., Айвазян С.О., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Толмачева Е.Р., Кошкин Ф.А., Притыко А.Г. Х-сцепленная умственная отсталость (тип Кантагреля) у девочки: клинический случай из практики. Медицинская генетика, 16(11):42-45, 2017

Акимова И.А., Дадали Е.Л., Коростелев С.А., Хмелькова Д.Н., Коновалов Ф.А. Случай синдрома KBG, обусловленного ранее не описанной мутацией в гене ANKRD11. Медицинская генетика, 16(9), 2017

Дадали Е.Л., Акимова И.А., Коновалов Ф.А., Амплеева М.А., Щагина О.А. Описание клинического случая синдрома Николаидес-Барайцера, обусловленного мутациями в гене SMARCA2. Медицинская генетика, 16(7), 2017

Дадали Е.Л., Никитин С.С., Шаркова И.В., Щагина О.А., Коновалов Ф.А. Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России, Нервно-мышечные болезни, 7(3):31-36, 2017

Шарков А.А., Дадали Е.Л., Коновалов Ф.А., Акимова И.А., Шаркова И.В., Головтеев А.Л., Бахтин И.С., Белоусова Е.Д. Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 4 типа, обусловленной мутациями в гене STXBP1. Неврологический журнал, 22(4):182-189, 2017

Должанский О.В., Пальцева Е.М., Хмелькова Д.Н., Коновалов Ф.А., Канивец И.В., Лавров А.В., Пьянков Д.В., Коростелев С.А., Левендюк О.А., Поминальная В.М., Федоров Д.Н. BRAF-позитивный малоклеточный вариант анапластической карциномы на фоне папиллярного рака щитовидной железы из высоких клеток. Архив патологии, 79(3):27-33, 2017

Zernov NV, Skoblov MY, Marakhonov AV, Shimomura Y, Vasilyeva TA, Konovalov FA, et al. Autosomal recessive hypotrichosis with woolly hair caused by a mutation in the keratin 25 gene expressed in hair follicles. J Invest Dermatol, 136(6): 1097-105, 2016

Барашков Н.А., Коновалов Ф.А., Соловьев А.В., Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Сапожникова Н.В., Вытюжина Л.С., Томский М.И., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Посух О.Л., Федорова С.А. Новая транзиция c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1 - основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования. Медицинская генетика, 15(10):25-33, 2016

Дадали Е.Л., Макаов А. Х.-М., Галкина В.А., Коновалов Ф.А., Поляков А.В., Булах М.В., Зинченко Р.А. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленная мутацией в гене NEFL, в семье из Карачаево-Черкессии. Нервно-мышечные болезни, 2:47-51, 2016

Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. Русский журнал детской неврологии, 2:32-40, 2016

Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Никитин С.С., Коновалов Ф.А. Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2. Нервно-мышечные болезни, 6(2):52-57, 2016