Анализ данных секвенирования – важный этап генетического исследования, именно на нем оценивается качество полученных данных и происходит поиск возможных причин генетического заболевания, именно на этом этапе формируется отчет. От того, как клинический биоинформатик оценивает патогенность найденных мутаций, зависит то, какие мутации попадут в отчет, и насколько информирован будет врач при их дальнейшей интерпретации. Лаборатории мирового уровня, понимая ключевую роль клинической биоинформатики, используют экспертную оценку в анализе данных. Экспертная оценка позволяет повысить выявляемость, избежать ложно-положительных и ложно-отрицательных результатов, получить отчет, понятный врачу-клиницисту и содержащий обоснования для классификации выявленных изменений. Хорошо выполненный анализ данных зачастую позволяет врачу избежать назначения необоснованных дополнительных анализов либо выявить мутации, роль которых была недооценена при рутинном (иногда даже автоматическом) анализе в лаборатории.
Наша команда выполнила более 8000 исследований данных секвенирования, нами были разработаны не только подходы к оценке патогенности мутаций, но и методы, позволяющие выявить делеции и дупликации на основе данных NGS. Накопленный опыт позволяет быстро и качественно выполнять интерпретацию в каждом отдельном случае.